Neurogenética

Objetivo general: Continuar la investigación epidemiológica y etiopatogénica de la:
a. Discapacidad cognitiva y trastornos de conducta en la infancia, como modelo de afectación del proceso del neurodesarrollo.
b. Enfermedad de Huntington, como modelo del proceso de neurodegeneración (motor, cognitivo y conductual) en el adulto.
Objetivos específicos:
Definir la diversidad genética del gen HTT en España, mediante la caracterización molecular de la región 4p16.3, en alelos de la población general y de familias con EH, con especial atención a los alelos intermedios.
Analizar el efecto del mosaicismo germinal y somático de los alelos normales, intermedios y expandidos del gen HTT en el fenotipo de la EH.
Identificar nuevos genes de susceptibilidad a padecer una disfunción neurocognitiva-conductual, mediante técnicas de secuenciación masiva, en personas afectas y sus familiares, con resultado normal en estudios genéticos previos.

El grupo tiene una larga trayectoria en el estudio epidemiológico y etiológico de los trastornos hereditarios que afectan a los procesos del neurodesarrollo y la neurodegeneración, mediante el análisis genético-genómico y su correlación con el fenotipo. Está compuesto por profesionales con amplia experiencia en las dos grandes vertientes que requiere dicha investigación: a) la vertiente clínica, a cargo de especialistas en neurología y genética clínica, y b) la vertiente analítica, con profesionales especializados en Genética Molecular y Genómica. Adicionalmente, el grupo forma parte de equipos de investigación de ámbito nacional e internacional mediante su participación en otros proyectos/plataformas de investigación (EUROCAT, Registro EERR, IMPaCT, REGISTRY/ENROLL-HD), con objetivos diagnósticos/terapéuticos basados en la medicina personalizada o de precisión.